انسان ۾ کوڙ ساريون جينياتي يعني موروثي بيماريون ٿين ٿيون، جن جو علاج ھن وقت به ڏاڍو ڏکيو ۽ مھانگو آھي. ھن وقت سائنسدان موروثي مادي اندر بيمار ۽ ناڪاري جين کي تبديل ڪرڻ جي تجربن ۾ مصروف آھن. اھڙين جينياتي بيمارين جا نالا بيان ڪجن ٿا: هيموفيليا، سِڪل سيل انيميا، ڊائون سنڊروم، سسٽڪ فائبروسيز، هنٽنگٽن، مسڪيولرڊسٽرافي، ٽرنر سنڊروم، ڪلينفلٽر سنڊروم، ريٽ سينڊروم ۽ ٿيليسميا وغيره.
ٿيليسميا جو عالمي ڏينھن 8 مئي تي هر سال ملهايو ويندو آهي. هي ڏينھن پهريون دفعو 1994ع ۾ ملهايو ويو. هن ڏينهن کي ملھائڻ جو بنياد Thalassaemia International Federation (TIF) وڌو، جنهن جو هيڊڪوارٽر نئڪوئسيا، سائپرس (قبرص) ۾ واقع آهي. هي ڏينهن ٿيليسميا جي مريضن سان يڪجهتي، بيماري بابت شعور وڌائڻ، ان جي بچاءُ ۽ علاج بابت اهميت اجاگر ڪرڻ، ۽ مريضن جي زندگين ۾ بھتري آڻڻ واري ڪوششن جي واڌاري لاءِ ملهايو ويندو آهي. پينوس اينگليزوس ھن تنظيم جو باني آھي. پاڻ سائپرس جو رهواسي هو ۽ سندس پنهنجو پٽ ٿيليسميا جو مريض هو. انهيءَ ئي سبب هن 1986ع ۾ TIF (Thalassaemia International Federation) جو بنياد رکيو ته جيئن عالمي سطح تي ٿيليسميا بابت آگاهي، بچاءُ، تحقيق ۽ مريضن جي مدد لاءِ ھڪ مؤثر پليٽ فارم جوڙي سگھجي.
ٿيليسميا ھڪ جنياتي (موروثي) ۽ رت جي بيماري آھي، جنھن ۾ انساني جسم پنھنجي رت ۾ نارمل هيموگلوبن ٺاھڻ ۾ ناڪام رھي ٿو. ھيموگلوبن ھڪ خاص پروٽين آھي، جيڪو رت جي ڳاڙھن جزن وسيلي آڪسيجن کي جسم جي ٻين حصن تائين پھچائڻ جو ڪم ڪري ٿو. ٿيليسميا ۾ ھي عمل متاثر ٿئي ٿو، جنھن جي نتيجي ۾ انساني جسم ڪمزوري، ٿڪاوٽ ۽ انيميا (ڳاڙھن جزن جي کوٽ) جھڙي حالت ۾ وڃي ٿو.
ٿيليسميا جي سڃاڻپ سڀ کان پهرين 1925ع ۾ آمريڪا جي ڊاڪٽر ٿامسڪولي نالي ماهر ٻارن جي بيمارين (پيڊياٽرڪ ماهر) ڪئي هئي. ڊاڪٽرٿامسڪولي آمريڪا جي شهر ڊيٽرائٽ ۾ ڪمڪري رهيو هو. ھي بيماري عام طور تي ٻالڪپڻ ۾ ئي ظاهر ٿي وڃيٿي، خاص ڪريٿيليسيما جي صورت ۾. والدين مان جيڪڏهنٻنھي جا جينس ھن بيماري کان متاثر ھجن ته ٻار کي شديد قسم جي ٿيليسيماٿيڻ جو خدشو ھوندو آھي.
ٿيليسميا جون علامتون:
عام طور تي ٻار جي ڄمڻ کانپوءِ 3-6 مھينن اندر ڪجھه علامتون واضح ٿين ٿيون؛ انھن ۾ مسلسل ٿڪاوٽ، چمڙي جو پيلو ٿيڻ، ھڏن جي بناوت ۾ خرابي، پيٽ ڦوڪيل ھجڻ ۽ واڌ ويجھه ۾ رڪاوٽ شامل آھن.
دنيا ۽ پاڪستان ۾ موجوده مريضن جو انگ:
ورلڊ ھيلٿ آرگنائزيشن جي رپورٽ موجب، پوري دنيا ۾ لڳ ڀڳ 3 ڪروڙ کان وڌيڪ ٿيليسميا جا مريض موجود آھن. پاڪستان ۾ لڳ ڀڳ 1.5 لک کان وڌيڪ مريض موجود آھن، جن ۾ اڪثريت ٻارن جي آھن.
ٿيليسميا جا سبب:
ھي بيماري والدين مان ٻارن ۾ لاڳاپيل موروثي جين جي منتقل ٿيڻ سان پکڙجي ٿي. انڪري ھي بيماري قريبي رشتيدارن يعني سؤٽن ماساتن ۽ پڦاٽن سان شاديون ڪرڻ وسيلي ٻارن ۾ منتقل ٿئي ٿي. جيڪڏھن والدين کي مائينر يا لڪل ٿيليسميا ھوندي ته اولاد ۾ اھا ميجر طور ظاھر ٿيندي.
شادي کان اڳ جين ٽيسٽ ڪرائڻ، پيشگامي جينياتي صلاح مشورو، حامله عورتن جي ابتدائي ٽيسٽ، رت اسڪريننگ پروگرام تي عمل درآمد ڪرائڻ، ويجھن مِٽن مائٽن ۾ شادي نه ڪرڻ ۽ عام شعور ۾ واڌارو ڪرڻ گھرجي. ٿيليسميا ميجر جو مڪمل علاج ھن وقت تائين صرف بون ميرو ٽرانسپلانٽ سان ممڪن آھي، جيڪو تمام مھانگو ۽ پيچيده عمل آھي. عام طور تي ھن تي ضابطي لاءِ متاثر ٻار کي باقاعدگي سان رت چاڙھڻ، ان جي رت يا جسم مان آئرن/لوھ کي خارج ڪرڻ (ڪيليشنٿراپي)، مناسب غذا ۽ مددگار اينٽي آڪسيڊنٽ دوائن وسيلي علامتن جو علاج ڪيو وڃي ٿو. پاڪستان سميت دنيا ۾ ٿيليسميا جي مريضن جو لڳ ڀڳ 60 سيڪڙو ٻارن، 25 سيڪڙو عورتن ۽ 15 سيڪڙو مردن تي مشتمل آھي.
ازن شمارياتي انگن موجب، ٿيليسميا سبب فوتگين جو ڪل تعداد سالانه 12 لک جي لڳ ڀڳ آھي. فوت ٿيندڙن ۾ لڳ ڀڳ 55 سيڪڙو ٻار، 30 سيڪڙو عورتون ۽ 15 سيڪڙو مرد آھن. دنيا ۽ پاڪستان ۾ رت جي منتقلي لاءِ سينٽر، بون ميرو ٽرانسپلانٽ سينٽر، پرائيويٽ ادارن پاران اسپانسرشپ، ٿيليسميا سوسائٽيز جون سهولتون موجود آھن. پاڪستان ۾ البت، سرڪاري سطح تي سهولتن جي کوٽ آھي. مصنوعي ذهانت ذريعي جينوم اسڪريننگ، بيماري جي شدت، دوائن جي ردعمل، ۽ علاج جي مناسبت جو جائزو ورتو پيو وڃي. ھن بيماري ۾ پاڪستان سميت دنيا جي آبادي جو متاثر حصو لڳ ڀڳ 4 سيڪڙو آبادي تي مشتمل آھي (جين ڪيريئر يا مريض طور). پاڪستان جي لڳ ڀڳ 5 سيڪڙو آبادي ٿيليسميا ڪيريئر آھي. شعوري اڻاٺ جي ڪري خدشو آھي ته اسان جي ملڪ ۾ هي انگ 8 سيڪڙو تائين وڃي سگھي ٿو. جديد دور ۽ ٿيليسميا تي ترقي يافته ملڪن جيئن جرمني، آمريڪا ۽ جاپان ۾ جين ايڊيٽنگ، ڪريسپر ٽيڪنالاجي ۽ جديد دوائن ذريعي تجربا ٿي رهيا آھن، جڏهن ته پاڪستان ۾ عام طور تي عوامي شعور جي کوٽ، رت جي ڪمي، ۽ مالي وسيلن جي اڻهوند وڏي رڪاوٽ آھي.
ٿيليسميا هڪ موروثي بيماري آهي، جنهن جو اثر نه رڳو مريض تي، پر سڄي خاندان تي پوي ٿو. معاشري ۾ اڪثر ماڻهن وٽ ڄاڻ جي کوٽ سبب مريضن سان امتيازي سلوڪ ڪيو ويندو آهي. اسڪولن ۾ ٻارڙن کي “بيمار” سڏيو وڃڻ جي ڪري متاثر ٻار کي ساٿي شاگردن طرفان ڌڪاريو ويندو آهي، جنهن سبب سندن نفسيات تي خراب اثر پوي ٿو ۽ ڪيترائي مريض احساسِ ڪمتري جو شڪارٿي وڃن ٿا. ان کان سواءِ والدين کي مسلسل مالي پريشانين کي منھن ڏيڻو پوي ٿو، ڇو ته بلڊ ٽرانسفيوزن، دوائن ۽ اسپتالن ڏانھن اچ وڃ تي سندن مسلسل خرچ ٿيندو آهي. ڪيترائي والدين پنهنجن ٻارن جي سار سنڀال ۽ علاج لاءِ پنھنجو روزگار ڇڏي ڏين ٿا. شاديءَ وقت ٿيليسميا کي هڪ رڪاوٽ سمجهيو ويندو آهي. رشتيدار اڪثر شاديءَ کان انڪار ڪن ٿا، خاص طور تي جيڪڏهن مريض يا سندس ڀاءُ ڀيڻ ڪيريئر ۾ سٺو نه هجي. اِن سان خاندان مسلسل ذهني دٻاءُ جو شڪار رھي ٿو. معاشري جي بيحسي به وڏي رڪاوٽ آهي. بلڊ ڊونيشن لاءِ ڪڏهن به رضاڪار آسانيءَ سان نٿا ملن. ماڻهن وٽ اڃا تائين ٿيليسميا بابت آگاهي گهٽ آهي، ۽ ان لاءِ مؤثر سماجي مھم جي سخت ضرورت آهي.
